A varázsgének eredetét és a mágia genetikai hátterét feltáró cikksorozat ([1. rész], [2. rész]) utolsó részében bemutatom az általam összeállított modellt a varázsképességek öröklésmenetére, ami szerintem a meglévő elméleteknél jobb magyarázattal szolgál a felmerülő kérdéses helyzetekre.
Az előző részben kiderült, hogy a varázserő öröklődése nem írható le egygénes modellel, de a többek által preferált két inhibitor gén kölcsönhatása sem ad kellően jó közelítést. A javasolt modellem kiindulópontja hasonló: itt is két gén hatása alakítja ki a varázserőt, azonban mindkét gén domináns. Így Rowling kitétele, miszerint a varázsgén domináns, maradéktalanul teljesül, csak éppen a tényleges varázsgén mellett szükséges egy másik, szabályozó gén is. A génkölcsönhatás neve komplementer gének. Ebben az esetben egy személy akkor lesz varázsló vagy boszorkány, ha mindkét génből van legalább egy domináns allélja. Ha bármely génre homozigóta recesszív, akkor mugli (vagy származásától függően kvibli) lesz. Az egyszerűség kedvéért jelöljük a két gént „A”-val és „B”-vel. A mágus allélkominációk a következők lehetnek: AABB, AABb, AaBB, AaBb. Ezzel szemben a lehetséges mugli változatok: AAbb, Aabb, aaBb és aabb (elméletileg az aaBB is elképzelhető lenne, de a jelen elmélet szerint mégsem az, amint rövidesen kiderül). Biológiailag úgy értelmezhető leginkább a jelenség, hogy aki rendelkezik az „A” gén domináns alléljával, és ez ki is fejeződik (ténylegesen termelődik belőle fehérje), annak varázsereje lesz, tehát az „A” gén a közvetlen varázsgén. A „B” pedig egy eltérő kromoszómán található gén, egy ún. transzkripciós faktor, ami azt jelenti, hogy más gének (jelen esetben az „A” varázsgén) kifejeződéséért felelős fehérjét kódol. Ilyen transzkripciós mechanizmusokat irányítanak például a DNS-hez kapcsolódó hisztonfehérjék különböző formái1, amelyek bizonyos módosulásai hozzáférhetővé vagy éppen hozzáférhetetlenné teszik a DNS-en velük szomszédos géneket a kifejeződésre. Így a modellben a „B” egy kulcsfontosságú hisztonfehérje génje, amelyből ha jelen van legalább egy domináns allél, akkor az „A” génhelyen kódolt fehérje termelődni fog, legyen az a varázserőt biztosító „A”, vagy az alternatív „a” allélnak megfelelő fehérjetermék.
A varázsgén kifejeződését szabályozó „B” gén feltételezett működése1
Ahogy elkezdtem elmélyedni a feltételezett öröklődésmenetnek megfelelő Punnett-táblákban, hamar egyértelművé vált: a varázslók és varázstalanok így létrejövő arányai sokkal közelebb állnak a Harry Potter-univerzumban ismert leszármazási mintázatokhoz, mint a korábban elemzett, másik kétgénes modellben. Kevesebb kvibli lesz, és jóval nagyobb arányban fordulnak elő varázstudó gyermekek a mágus-mugli pároknál. Ráadásul mugliszármazású varázslók is csak ritkán születnének, ami összhangban áll a feltételezett populációs viszonyokkal (ld. 2. rész), miszerint 3-5 ezerszer több mugli él a világban, mint varázsló és boszorkány.
Amit még nem éreztem tökéletesnek, az a kviblik születésének valószínűsége. Bár alacsonyabb volt, mint bármely korábban leírt elméletnél, még mindig kissé túlzónak érződött. Ennek korrigálására kiegészítettem az elméletet az ún. letális gének jelenségével, ami azt jelenti, hogy bizonyos allélek fehérjetermékének kifejeződése az élettel összeegyeztethetetlen, halálos hatású, és leggyakrabban már a korai magzati életben az embrió pusztulását okozza. Ilyen géneket találunk állatoknál és embereknél egyaránt, példaként említhető az egerek sárga szőrszíne2, a farkatlan Manx macskafajta faroknélkülisége3, vagy éppen az emberek törpenövéséért leggyakrabban felelős genetikai eltérés, az achondroplasia4 génje. Jelen esetben ez úgy illeszkedik az elképzelésbe, hogy az „A” varázsgén recesszív allélja letális hatású, és így a homozigóta formája (aa) a megtermékenyített embrió korai pusztulását okozza, amennyiben a kódolt fehérje nagy mennyiségben kifejeződik. Ez utóbbi kitétel nagyon fontos. Az „A” génhelyen kódolt akármelyik fehérje („A” vagy „a”) csak akkor termelődik, ha a „B” szabályozó gén aktív, tehát van domináns „B” allél. Ezért az „aabb” típus („legmuglibb mugli”) nem letális, az „aaBB” viszont az. A legnehezebb kérdés az „aaBb” mugli verzió, aminél megvan a „B” allél, és a homozigóta recesszív „aa” is, tehát letálisnak kéne lennie. Ha viszont az lenne, akkor mugliszármazású varázsló sohasem születhetne, mivel ilyenkor az egyik mugli szülőnek domináns „B” alléllal kell rendelkeznie, de domináns „A”-ja nem lehet egyidejűleg (az a másik szülőnek van), hiszen akkor varázsereje lenne. Így a modell csak akkor működőképes, ha csak az „aaBB” típus letális. Ez is megmagyarázható, hogyha a „B” génnél ebből a szempontból intermedier öröklésmenetet feltételezünk. Ekkor a „Bb” személyekben az „A” génhelyet aktiváló módosult hisztonfehérjéből csak fele mennyiség termelődik, így a halálos „a” allél termékéből is kevesebb lesz. Előfordulhat, hogy a kisebb mennyiségű „a” fehérje még nem végzetes, csak esetleg kisebb egészségügyi problémákat okoz (pl. magas vérnyomás vagy veleszületett szívproblémák). A homozigóta „BB” esetében termelődő nagy mennyiségű termék viszont korai embriópusztuláshoz és embriófelszívódáshoz vezet (ilyenkor a várandósságot esetleg még nem is érzékelik, legfeljebb kimarad a nőnél egy menstruációs ciklus).
Fontos kérdés az is, hogy ha a domináns „B” allélnál van ilyen „dózishatás”, akkor a varázslóknál is nagyobb varázserőt biztosít-e a „BB” kombináció, mint a „Bb”. A logikus válasz az, hogy nem, mivel abban az esetben a mugliszármazású mágusok mindenképp a „gyengébb” kategóriába esnének (nekik definíció szerint nem lehet homozigóta „BB” génkészletük), ami nincs összhangban Hermione Granger vagy Lily Evans komoly varázserejével. Ráadásul megerősítené az „aranyvérű” etnocentrista nézeteket, miszerint a „muglivér keveredése a mágusvérrel” negatív hatású a varázslók társadalmára. Az elmélet szerint ezért a domináns „A” varázsgénnél indifferens, hogy mennyi fehérje termelődik, ez egy kétállású kapcsolóként működik (vagy termelődik, és akkor varázsló az illető; vagy nem, és akkor varázstalan). A letális gén kiegészítés elfogadásával a kviblik aránya lejjebb szorul, sőt a „félvér” párosításoknál is emelkedik a varázstudó utódok aránya. Mindkét fejlemény kívánatos, mivel közelebb kerülünk a varázsvilágban leírtak lekövetéséhez.
Ez tehát az általam javasolt és leglogikusabbnak gondolt modell a varázserő genetikai hátterének definiálására. Az alábbi táblázatban megnézhetjük az esetleges párosítások allélkombinációit, és a varázstudó/varázstalan gyermekek születésének %-os valószínűségét.
A szülők lehetséges párosításai alapján a gyermekeikben létrejövő genetikai kombinációk és megjelenő tulajdonságok (varázsló vagy varázstalan) valószínűsége
Ha nagyon szigorúak vagyunk, mondhatnánk, hogy még ezután is túl sok a kvibli a táblázatban: ha az összes varázsló × boszorkány párosítást összesítenénk, 10% körüli gyakoriság jönne ki. Bár nem olvasható ki a konkrét arányszám a regényekből és háttérinformációkból; az, hogy milyen ferde szemmel néznek a kviblikre, arra utal, hogy ennél is ritkábban bukkannak fel. Azonban biztosak lehetünk benne, hogy a négyféle mágus allélkombináció nem egyforma arányban képviselteti magát a varázslótársadalomban: az aranyvérű családok miatt a több domináns allélt hordozó személyek minden bizonnyal többségben vannak; az „AaBb” típus inkább a mugliivadékoknál jellemző. Belőlük pedig szintén kevés van: elég csak ránézni a táblázat alsó harmadára (ráadásul a mugli társadalomra ugyanúgy jellemző a „mugli típusú” recesszív génváltozatok túlsúlya, tovább csökkentve a mágusgyermekek felbukkanásának valószínűségét). Ugyanakkor, mivel a muglik létszáma nagyságrendekkel magasabb, mint a varázslóké, még ez a nagyon ritka kimenetel is bőven biztosítja a mugliszármazású mágusok folyamatos utánpótlását.
Még egy érdekesség: felmerült már az etnocentrizmus, „aranyvérű felsőbbrendűségi tudat” témaköre, ahol megállapítottuk, hogy a megkülönböztetés genetikai alapon nem állja meg a helyét. A varázsgénekre heterozigóta mágusoknak is potenciálisan ugyanolyan komoly varázsereje lehet, mint az ősi varázslócsaládok sarjainak, azt sokkal inkább a tanult tényezők – szorgalom, érdeklődés, jó oktatás, támogató közösség – határozzák meg. Egy szempontból mégis van jelentősége a családi háttérnek: minél „tisztább vérű” egy varázsló (értve ezalatt a sok domináns allélt), annál kisebb eséllyel születik varázstalan/kvibli gyermeke. Ezzel szemben két mugliszármazású mágus (AaBb) házasságából 40% eséllyel születhet kvibli. Nem véletlen, hogy a régi varázslófamíliáknál még inkább kirívó ritkaság a kviblik születése (a hatalmas Black családfán egy példát találunk, ahogy Weasleyéknél is csak az egyik másodunokatestvér az, aki „egyszerű könyvelő”, míg a többiek egyöntetűen varázstudók). Valószínű, hogy a legtöbb kvibli azokban a családokban születik, ahol sok mugli felmenőt találunk. Sőt, olyan kivételes esetek is előfordulhatnak, mint annál a családnál, ahol 7 kvibli testvér született!5 Ha elfogadjuk a felvázolt öröklésmodellt, erre „AaBb” típusú szülők esetében is csak (0,4)^7, azaz kb. 0,16% esély van (csekély, de közel sem lehetetlen).
Hasonlóképpen, a kvibliknek fontos szerepe van a mugliszármazású mágusok későbbi felbukkanásában is: a muglikban szórványosan előforduló domináns „A” vagy „B” allélok korábbi kvibliktől származhatnak, akik asszimilálódtak a mugli társadalomba, mivel a varázsvilág kirekesztette őket. A lappangó domináns allélok akár nemzedékekkel később egymásra találva a Hermionéhez vagy éppen a Creevey testvérpárhoz hasonló mugliivadékok megjelenéséhez vezet. Utóbbi eset (két varázstudó gyerek egy mugli családban) nem is annyira elrugaszkodott: ha az egyik szülő „AAbb”, a másik „aaBb” típusú volt, akkor 50% eséllyel lesz varázsló gyermekük; az pedig, hogy a testvérpár mindkét tagja varázserővel bír, 25% valószínűséggel következik be. Az írónő egyszer beismerte: gondolkozott rajta, hogy Dudleynak varázsló gyermeke legyen, akit a 7. rész epilógusában elkísér majd a Roxfort Expresszhez. Az ötletet végül elvetette, mert szerinte „bármilyen lappangó mágikus gén nem élte volna túl a találkozást Vernon bácsi DNS-ével”.6 A poénfaktor mellett ez azért genetikailag megkérdőjelezhető: még ha el is fogadjuk, hogy Vernon bácsi annyira mugli, amennyire csak lehet valaki (aabb), akkor is kaphatott Dudley egy domináns varázsgént az anyjától, és egy olyan mugli házastárssal, akinek az ellenkező domináns génje van, születhetett volna varázserejű gyermeke. Persze valamennyi szükséges feltétel együttállásának rendkívül kis esélye lett volna.
Nem lehetne teljes értékű ez az elemzés, ha nem tekintenénk ki röviden az emberi fajon túlra. A varázsvilág tele van mágikus növényekkel, állatokkal, intelligens varázslényekkel. Az ő varázserejüknek boncolgatása pedig felveti a mágia eredetének kérdéskörét is. Saját elképzelésem a témában mindig is az volt, hogy a varázsképességek a földi élettel egyidejűleg jöttek létre, tehát az „eredeti” állapot a mágikus tulajdonságok megléte volt. Ez a hipotézis összhangba hozható a felállított genetikai modellel. Ha az „A” gén egy alapvető sejtszintű működésért felelős fehérjét kódol, ami minden sejtes élőlényben megvolt, akkor feltételezhető, hogy a varázstalan létért a recesszív „b” hisztonfehérje allél felbukkanása és elterjedése volt felelős. A mágikus élőlényekben ez a mutáció nem jelent meg, utat engedve a varázsképesség fennmaradásának, miközben az állat- és növényvilág nagyobb részében a „b” génváltozat előbb vagy utóbb homozigóta formában rögzült, blokkolva a varázsgén kifejeződését. Az emberekben ez a változás evolúciós léptékben nem régen (valamikor az őskor idején) történhetett, ráadásul idővel a szintén recesszív mutáns, letális „a” allél is kialakult, a már bemutatott komplex öröklésmenethez vezetve. Mindez biztosíthatta, hogy az emberi fajban – az élővilágban példátlan módon – mind a mágikus, mind a varázstalan vérvonal egyidejűleg fennmaradt.
A cikksorozat végére érve köszönöm a figyelmet a kitartó és érdeklődő olvasóknak, és szívesen fogadok bármilyen felmerülő kérdést vagy visszajelzést!
Fogalomjegyzék:
- gén: az örökítő anyagnak (DNS-nek) egy szakasza, amely egy előlény bizonyos tulajdonságát meghatározza
- allél: a génnek egy változata, ami az adott tulajdonság egyfajta kimenetelét eredményezi (eltérő allélek eltérő jelleget váltanak ki – pl. szemszín, öröklődő betegségek)
- domináns allél: egyetlen másolatban is elegendő az általa meghatározott tulajdonság érvényesítéséhez, még ha a másik allél tőle eltérő is.
- recesszív allél: két másolatban szükséges jelen lennie az általa meghatározott tulajdonság érvényesítéséhez. Ha a másik allél domináns, az elnyomja a hatását.
- homozigóta: az adott génhelyen két azonos allél található
- heterozigóta: az adott génhelyen két különböző allél található
- génkölcsönhatás: egy tulajdonság kialakításában két vagy több gén vesz részt, azok alléljainak eredő hatása határozza meg a megjelenő jelleget.
- mutáció: a genetikai kód spontán vagy környezeti hatásra bekövetkező megváltozása
- intermedier öröklésmenet: egyik allél sem domináns vagy recesszív, hanem együttes előfordulásuk esetében (heterozigóta esetben) a két allélnak megfelelő megjelenések közötti „köztes” kimenetel érvényesül
- génkifejeződés: a gén által kódolt fehérje ténylegesen termelődik a szervezetben, kiváltva ezzel a rá jellemző hatást
- transzkripciós faktor: olyan fehérje, amely befolyásolja egyes gének kifejeződését (lehetővé teszi, vagy gátolja, hogy a kérdéses génekről fehérje termelődjön)
- hisztonfehérje: a DNS-hez közvetlenül kapcsolódó fehérjék, amelyek a DNS-t védik, a kromoszómák szerkezetét felépítik, és a génkifejeződést befolyásolják
- Punnett-tábla: a genetikai számításokhoz használt, az allélok kombinációinak kiszámítását lehetővé tévő táblázat
- letális gén: olyan gén, amelynek homozigóta domináns vagy homozigóta recesszív formája a szervezetre halálos (az embrionális fejlődés alatt, vagy a későbbi élet során)
Irodalomjegyzék:
1) V. Ramagopalan, M. Knight, G.C. Ebers, J.C. Knight: Origins of magic: review of genetic and epigenetic effects. British Medical Journal, 2007. 335:1299-1301. https://doi.org/10.1136/bmj.39414.582639.BE
2) J. Michaud, S.J. Bultman, L.J. Stubbs, R.P. Woychik: The embryonic lethality of homozygous lethal yellow mice (Ay/Ay) is associated with the disruption of a novel RNA-binding protein. Genes & Development, 1993. 7:1203-13.
3) https://en.wikipedia.org/wiki/Manx_cat#Health_and_genetics
4) https://en.wikipedia.org/wiki/Achondroplasia#Causes